課程資訊
課程名稱
次世代定序、生物資訊學與基因體醫學
NGS, Bioinformatics and Genomic Medicine 
開課學期
111-2 
授課對象
生命科學院  基因體與系統生物學學位學程  
授課教師
陳沛隆 
課號
Genom7009 
課程識別碼
455 M0090 
班次
 
學分
3.0 
全/半年
半年 
必/選修
必修 
上課時間
星期二2,3,4(9:10~12:10) 
上課地點
基醫201 
備註
本課程中文授課,使用英文教科書。不限定特定先修課程,但需具有主動以及跨領域學習之態度。與許書睿、陳倩瑜合授
總人數上限:80人 
 
課程簡介影片
 
核心能力關聯
核心能力與課程規劃關聯圖
課程大綱
為確保您我的權利,請尊重智慧財產權及不得非法影印
課程概述

本課程將針對下列幾項主題做分門別類之介紹
1. 次世代定序原理、演化及實務。
2. 生物資訊學 – 次世代定序資料基本處理。
3. 生物資訊學 – 個人基因體資料標準分析。
4. 生物資訊學 – 族群基因體資料標準與進階分析。
5. 生物資訊 – 大規模雲端資料庫之檢索與利用。
6. 遺傳學及基因體學之快速進展。
7. 基因體醫學。 

課程目標
將次世代定序與生物資訊學的強大力量,在基因體醫學領域進行未知機轉探索與實際臨床應用。
培養同時具備大量資訊分析、最新定序技術、基因體學與新時代醫學的跨領域人才。
本課程除了介紹生物資訊軟體背後的分析原理,課堂間將穿插生物資訊軟體操作、分組討論個案分析結果以及期末專題。 
課程要求
不限定特定先修課程,但需具有主動以及跨領域學習之態度,例如:
1. 課堂發問 / 參與討論
2. 課後做練習(作業) 
預期每週課後學習時數
3-5 小時 
Office Hours
每週四 21:00~22:00 備註: 以 Google Meet video conference 形式進行 (https://meet.google.com/dtr-tscf-ees),採自願參加,讓想要問問題或是想要討論的同學有機會提出。 
參考書目
1. Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson &
Thompson, Genetics in Medicine, 8th edition, 2016, WB Saunders. 
指定閱讀
 
評量方式
(僅供參考)
 
No.
項目
百分比
說明
1. 
作業 
30% 
 
2. 
討論 
10% 
課堂、課後、Office Hour 之討論 
3. 
期中考 
30% 
筆試,現場考試 
4. 
期末專題 
30% 
 
 
針對學生困難提供學生調整方式
 
上課形式
以錄影輔助
作業繳交方式
學生與授課老師協議改以其他形式呈現
考試形式
其他
由師生雙方議定
課程進度
週次
日期
單元主題
第1週
2/21  [NGS+BI+GM] Course Overview (PL Chen)
[GenomMed/NGS] Genetics/Genomics in Medicine; Introduction to the Human Genome (Chapters 1, 2) Tools in Molecular Biology and Human Diseases: the Classic (PL Chen)
[Bioinfo] Human Genome(s) & FastQC (HW1 NGS QC, Read Trimming ) (SJ Hsu)
[Bioinfo] Introduction to Bioinformatics (CY Chen) 
第2週
2/28  National Holiday 
第3週
3/7  [GenomMed] Genes; Genetic Diversity (Chapters 3, 4) Clinical Cytogenetics; Chromosomal and Genomic Disorders (Chapters 5, 6) (PL Chen)
[NGS] Sequencing: the 1st-generation; and the Overview and History of the NGS Technologies (PL Chen)
[GenomMed/Bioinfo] Biobanks & Data Sharing (SJ Hsu) 
第4週
3/14  [GenomMed] Mendelian, Complex and Mitochondrial Diseases (Chapters 7, 8) (PL Chen)
[NGS/Bioinfo] Sequence Alignment (BLAST) (CY Chen)
NGS/Bioinfo] Multiple Sequence Alignment (HW2 Sequence Alignment - BLAST) (CY Chen) 
第5週
3/21  [NGS] Must-know NGS Platforms: Illumina, PacBio, Nanopore and More (PL Chen)
[NGS/Bioinfo] Read Mapping Algorithms (CY Chen)
[NGS/Bioinfo] SAM/BAM/CRAM, GATK Best Practices (SJ Hsu) 
第6週
3/28  [GenomMed] Population Genetics and Genetic Mapping (Chapters 9, 10) (PL Chen)
[Bioinfo/NGS] Variant Calling/VCF format, variant QC and sample QC (SJ Hsu)
[Bioinfo] Genotyping and GWAS and PRS (CY Chen) 
第7週
4/4  National Holiday 
第8週
4/11  [GenomMed] Genetic, Molecular, Biochemical and Cellular Basis of Diseases (Chapters 11, 12) Treatment of Genetic Diseases (PL Chen)
[GenomMed] Treatment of Genetic Diseases; Developmental Genetics (Chapters 13, 14) (PL Chen)
[Bioinfo/NGS] Variant Filtering (SJ Hsu) (HW3 Germline SNV & InDel Discovery) 
第9週
4/18  [GenomMed/NGS] Medical Sequencing (Targeted Panel, WES, WGS) (PL Chen)
[NGS] NGS Library Preparation; Metagenomics (HY Li) (Invited Speaker)
[Bioinfo] Variant Annotation (SJ Hsu) 
第10週
4/25  Midterm 
第11週
5/2  [GenomMed/NGS] RNA-seq (Wet-lab Perspective) (PL Chen)
[Bioinfo] Gene Expression Quantification (CY Chen)
[Bioinfo] DEG (differential analysis) + GSEA (Gene Set Enrichment Analysis) (HW4 RNA-seq) (CY Chen) 
第12週
5/9  [Bioinfo] Functional Annotation (SJ Hsu)
[GenomMed] Cancer Genetics and Genomics (Chapter 15) Genetic Counseling and Prenatal Diagnosis (Chapters 16, 17) (PL Chen)
[NGS] Biomarkers for Cancer Treatment (SJ Hsu) 
第13週
5/16  [Bioinfo] Sequence Effect Predictors (SJ Hsu)
[GenomMed/NGS] Phasing/Haplotyping/Pseudogenes/ME/SV/Immunogenomics (PL Chen)
[GenomMed] Pharmaco-genomics & Precision Genomic Medicine; Ethical and Social Issues in Genomic Medicine (Chapters 18, 19)(PL Chen) 
第14週
5/23  Final Project Proposal 
第15週
5/30  [GenomMed/NGS] Immunogenomics (PL Chen)
[NGS] Novel and Emerging NGS Platforms (PL Chen)
[NGS] Epigenetics (HC Tsai) (Invited Speaker) 
第16週
6/6  [NGS] What a Wonderful World! (ChIP-seq/ATAC-seq/Hi-C/sc/spatial) (PL Chen)
[Bioinfo] ChIP-seq data analysis (CY Chen)
[Bioinfo] Protien Structure Prediction (CY Chen) 
第17週
6/13  Final Project Presentation