課程大綱

課程資訊

課程名稱

次世代定序、生物資訊學與基因體醫學
NGS, Bioinformatics and Genomic Medicine

開課學期

111-2

授課對象

生命科學院基因體與系統生物學學位學程

授課教師

陳沛隆

課號

Genom7009

課程識別碼

455 M0090

班次

學分

3.0

全/半年

半年

必/選修

必修

上課時間

星期二2,3,4(9:10~12:10)

上課地點

基醫201

備註

本課程中文授課,使用英文教科書。不限定特定先修課程，但需具有主動以及跨領域學習之態度。與許書睿、陳倩瑜合授
總人數上限：80人

課程簡介影片

核心能力關聯

核心能力與課程規劃關聯圖

課程大綱

為確保您我的權利,請尊重智慧財產權及不得非法影印

課程概述

本課程將針對下列幾項主題做分門別類之介紹
1. 次世代定序原理、演化及實務。
2. 生物資訊學 – 次世代定序資料基本處理。
3. 生物資訊學 – 個人基因體資料標準分析。
4. 生物資訊學 – 族群基因體資料標準與進階分析。
5. 生物資訊 – 大規模雲端資料庫之檢索與利用。
6. 遺傳學及基因體學之快速進展。
7. 基因體醫學。

課程目標

將次世代定序與生物資訊學的強大力量，在基因體醫學領域進行未知機轉探索與實際臨床應用。
培養同時具備大量資訊分析、最新定序技術、基因體學與新時代醫學的跨領域人才。
本課程除了介紹生物資訊軟體背後的分析原理，課堂間將穿插生物資訊軟體操作、分組討論個案分析結果以及期末專題。

課程要求

不限定特定先修課程，但需具有主動以及跨領域學習之態度，例如：
1. 課堂發問 / 參與討論
2. 課後做練習(作業)

預期每週課後學習時數

3-5 小時

Office Hours

每週四 21:00~22:00 備註：以 Google Meet video conference 形式進行 (https://meet.google.com/dtr-tscf-ees)，採自願參加，讓想要問問題或是想要討論的同學有機會提出。

指定閱讀

參考書目

1. Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson &
Thompson, Genetics in Medicine, 8th edition, 2016, WB Saunders.

評量方式
(僅供參考)

No.	項目	百分比	說明
1.	作業	30%
2.	討論	10%	課堂、課後、Office Hour 之討論
3.	期中考	30%	筆試，現場考試
4.	期末專題	30%

針對學生困難提供學生調整方式

上課形式	以錄影輔助
作業繳交方式	學生與授課老師協議改以其他形式呈現
考試形式
其他	由師生雙方議定

課程進度

週次	日期	單元主題
第1週	2/21	[NGS+BI+GM] Course Overview (PL Chen) [GenomMed/NGS] Genetics/Genomics in Medicine; Introduction to the Human Genome (Chapters 1, 2) Tools in Molecular Biology and Human Diseases: the Classic (PL Chen) [Bioinfo] Human Genome(s) & FastQC (HW1 NGS QC, Read Trimming ) (SJ Hsu) [Bioinfo] Introduction to Bioinformatics (CY Chen)
第2週	2/28	National Holiday
第3週	3/7	[GenomMed] Genes; Genetic Diversity (Chapters 3, 4) Clinical Cytogenetics; Chromosomal and Genomic Disorders (Chapters 5, 6) (PL Chen) [NGS] Sequencing: the 1st-generation; and the Overview and History of the NGS Technologies (PL Chen) [GenomMed/Bioinfo] Biobanks & Data Sharing (SJ Hsu)
第4週	3/14	[GenomMed] Mendelian, Complex and Mitochondrial Diseases (Chapters 7, 8) (PL Chen) [NGS/Bioinfo] Sequence Alignment (BLAST) (CY Chen) NGS/Bioinfo] Multiple Sequence Alignment (HW2 Sequence Alignment - BLAST) (CY Chen)
第5週	3/21	[NGS] Must-know NGS Platforms: Illumina, PacBio, Nanopore and More (PL Chen) [NGS/Bioinfo] Read Mapping Algorithms (CY Chen) [NGS/Bioinfo] SAM/BAM/CRAM, GATK Best Practices (SJ Hsu)
第6週	3/28	[GenomMed] Population Genetics and Genetic Mapping (Chapters 9, 10) (PL Chen) [Bioinfo/NGS] Variant Calling/VCF format, variant QC and sample QC (SJ Hsu) [Bioinfo] Genotyping and GWAS and PRS (CY Chen)
第7週	4/4	National Holiday
第8週	4/11	[GenomMed] Genetic, Molecular, Biochemical and Cellular Basis of Diseases (Chapters 11, 12) Treatment of Genetic Diseases (PL Chen) [GenomMed] Treatment of Genetic Diseases; Developmental Genetics (Chapters 13, 14) (PL Chen) [Bioinfo/NGS] Variant Filtering (SJ Hsu) (HW3 Germline SNV & InDel Discovery)
第9週	4/18	[GenomMed/NGS] Medical Sequencing (Targeted Panel, WES, WGS) (PL Chen) [NGS] NGS Library Preparation; Metagenomics (HY Li) (Invited Speaker) [Bioinfo] Variant Annotation (SJ Hsu)
第10週	4/25	Midterm
第11週	5/2	[GenomMed/NGS] RNA-seq (Wet-lab Perspective) (PL Chen) [Bioinfo] Gene Expression Quantification (CY Chen) [Bioinfo] DEG (differential analysis) + GSEA (Gene Set Enrichment Analysis) (HW4 RNA-seq) (CY Chen)
第12週	5/9	[Bioinfo] Functional Annotation (SJ Hsu) [GenomMed] Cancer Genetics and Genomics (Chapter 15) Genetic Counseling and Prenatal Diagnosis (Chapters 16, 17) (PL Chen) [NGS] Biomarkers for Cancer Treatment (SJ Hsu)
第13週	5/16	[Bioinfo] Sequence Effect Predictors (SJ Hsu) [GenomMed/NGS] Phasing/Haplotyping/Pseudogenes/ME/SV/Immunogenomics (PL Chen) [GenomMed] Pharmaco-genomics & Precision Genomic Medicine; Ethical and Social Issues in Genomic Medicine (Chapters 18, 19)(PL Chen)
第14週	5/23	Final Project Proposal
第15週	5/30	[GenomMed/NGS] Immunogenomics (PL Chen) [NGS] Novel and Emerging NGS Platforms (PL Chen) [NGS] Epigenetics (HC Tsai) (Invited Speaker)
第16週	6/6	[NGS] What a Wonderful World! (ChIP-seq/ATAC-seq/Hi-C/sc/spatial) (PL Chen) [Bioinfo] ChIP-seq data analysis (CY Chen) [Bioinfo] Protien Structure Prediction (CY Chen)
第17週	6/13	Final Project Presentation