課程名稱 |
次世代定序、生物資訊學與基因體醫學 NGS, Bioinformatics and Genomic Medicine |
開課學期 |
109-2 |
授課對象 |
生命科學院 基因體與系統生物學學位學程 |
授課教師 |
陳沛隆 |
課號 |
Genom7009 |
課程識別碼 |
455 M0090 |
班次 |
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學分 |
3.0 |
全/半年 |
半年 |
必/選修 |
必修 |
上課時間 |
星期二2,3,4(9:10~12:10) |
上課地點 |
基醫509 |
備註 |
本課程中文授課,使用英文教科書。不限定特定先修課程,但需具有主動以及跨領域學習之態度。與許書睿、陳倩瑜共授 總人數上限:40人 |
Ceiba 課程網頁 |
http://ceiba.ntu.edu.tw/1092Genom7009_NGS |
課程簡介影片 |
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核心能力關聯 |
核心能力與課程規劃關聯圖 |
課程大綱
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為確保您我的權利,請尊重智慧財產權及不得非法影印
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課程概述 |
本課程將針對下列幾項主題做分門別類之介紹
1. 次世代定序原理、演化及實務。
2. 生物資訊學 – 次世代定序資料基本處理。
3. 生物資訊學 – 個人基因體資料標準分析。
4. 生物資訊學 – 族群基因體資料標準與進階分析。
5. 生物資訊 – 大規模雲端資料庫之檢索與利用。
6. 遺傳學及基因體學之快速進展。
7. 基因體醫學。 |
課程目標 |
將次世代定序與生物資訊學的強大力量,在基因體醫學領域進行未知機轉探索與實際臨床應用。
培養同時具備大量資訊分析、最新定序技術、基因體學與新時代醫學的跨領域人才。
本課程除了介紹生物資訊軟體背後的分析原理,課堂間將穿插生物資訊軟體操作、分組討論個案分析結果以及期末專題。 |
課程要求 |
不限定特定先修課程,但需具有主動以及跨領域學習之態度,例如:
1. 課堂發問 / 參與討論
2. 課後做練習(作業) |
預期每週課後學習時數 |
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Office Hours |
每週四 21:00~21:50 備註: 我們長期會使用 Google Meet 平台。這個是每次 Meeting 的固定網址囉:https://meet.google.com/czn-tdrp-vec |
指定閱讀 |
待補 |
參考書目 |
1. Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard: Thompson &
Thompson, Genetics in Medicine, 8th edition, 2016, WB Saunders.
2. Veli Makinen, Djamal Belazzougui, Fabio Cunial, Alexandru I. Tomescu,
Genome-Scale Algorithm Design - Biological Sequence Analysis in the Era of
High-Throughput Sequencing, Cambridge University Press; 1 edition (June 24, 2015)
3. (optional) Joel T. Dudley and Konrad J. Karczewski, Exploring Personal
Genomics, Publisher: OUP Oxford; 1 edition (January 3, 2013) |
評量方式 (僅供參考) |
No. |
項目 |
百分比 |
說明 |
1. |
作業 |
30% |
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2. |
課堂討論 |
10% |
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3. |
期中考 |
30% |
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4. |
期末專題 |
30% |
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週次 |
日期 |
單元主題 |
第1週 |
2021-02-23 |
[GenomMed] Genetics/Genomics in Medicine; Introduction to the Human Genome (Chapters 1, 2) (PL Chen)
[Bioinfo] Introduction to Human Genome Versions (SJ Hsu)
[Bioinfo] Introduction to Bioinformatics and NGS analysis (CY Chen)
[NGS] Tools in Molecular Biology and Human Diseases: the Classic (PL Chen) |
第2週 |
2021-03-02 |
[GenomMed] Genes; Genetic Diversity (Chapters 3, 4) (PL Chen)
[NGS/Bioinfo] Introduction to NGS / FastQC (HW1 NGS QC, Read Trimming, and Read Mapping, SAM Format) (SJ Hsu)
[NGS] Sequencing: the 1st-generation and the 1st 2nd-generation Platforms (PL Chen) |
第3週 |
2021-03-09 |
[NGS/Bioinfo] Sequence Alignment (BLAST) (CY Chen)
[GenomMed] Clinical Cytogenetics; Chromosomal and Genomic Disorders (Chapters 5, 6) (PL Chen)
[NGS] Overview and History of NGS Technologies (PL Chen) |
第4週 |
2021-03-16 |
[GenomMed] Mendelian, Complex and Mitochondrial Diseases (Chapters 7, 8) (PL Chen)
[NGS/Bioinfo] Multiple Sequence Alignment (HW2 Sequence Alignment - BLAST) (CY Chen)
[NGS] Must-know NGS Platforms: Illumina, PacBio, Nanopore and More (PL Chen) |
第5週 |
2021-03-23 |
[GenomMed] Population Genetics and Genetic Mapping (Chapters 9, 10) (PL Chen)
[NGS/Bioinfo] Read Mapping Algorithms (CY Chen)
[NGS/Bioinfo] SAM/BAM/CRAM, GATK Best Practices (SJ Hsu) |
第6週 |
2021-03-30 |
[GenomMed] Genetic, Molecular, Biochemical and Cellular Basis of Diseases (Chapters 11, 12) (PL Chen)
[Bioinfo/NGS] Variant Calling/VCF format, variant QC and sample QC (SJ Hsu)
[Bioinfo] Genotyping and GWAS (CY Chen) |
第7週 |
2021-04-06 |
No class
補充教材 (from previous years)
[NGS] NGS library preparation, Metagenomics (Dr. HY Li)
[GenomMed] Genetic Mapping, again (Chapter 10) (PL Chen) |
第8週 |
2021-04-13 |
[GenomMed] Treatment of Genetic Diseases; Developmental Genetics (Chapters 13, 14) (PL Chen)
[Bioinfo/NGS] Variant Filtering (SJ Hsu)
[GenomMed/NGS] Medical Sequencing (Targeted Panel, WES, WGS) (PL Chen) |
第9週 |
2021-04-20 |
[GenomMed] Cancer Genetics and Genomics (Chapter 15) (PL Chen)
[Bioinfo] Variant Annotation (SJ Hsu)
[Bioinfo] Functional Annotation (SJ Hsu) (HW3 Germline Single Nucleotide Variant & Insertion/Deletion Variant Discovery) |
第10週 |
2021-04-27 |
[GenomMed] Genetic Counseling and Prenatal Diagnosis (Chapters 16, 17) (PL Chen)
[Bioinfo] Sequence Effect Predictors (SJ Hsu)
[Bioinfo] Clustering (CY Chen) |
第11週 |
2021-05-04 |
Midterm |
第12週 |
2021-05-11 |
[NGS] Phasing/Haplotyping/Pseudogenes/ME/SV (PL Chen)
[NGS] Biomarkers for Cancer Treatment (SJ Hsu)
[GenomMed/NGS] Immunogenomics and Metagenomics (PL Chen) |
第13週 |
2021-05-18 |
[GenomMed/NGS] RNA-seq (Wet-lab Perspective) (PL Chen)
[Bioinfo] Gene Expression Quantification (HW4 RNA-seq) (CY Chen)
[NGS] Single Cell RNA-seq and Spatial Gene Expression (PL Chen) |
第14週 |
2021-05-25 |
[Bioinfo] DEG (Differential Analysis) (CY Chen)
[Bioinfo] Gene Set Enrichment Test (GSEA) (CY Chen)
[Bioinfo] Pathway Analysis and Interpretation (SJ Hsu) |
第15週 |
2021-06-01 |
Final Project Proposal |
第16週 |
2021-06-08 |
[GenomMed] Pharmaco-genomics & Precision Genomic Medicine; Ethical and Social Issues in Genomic Medicine (Chapters 18, 19)(PL Chen)
[GenomMed/Bioinfo] Biobanks & Data Sharing (SJ Hsu)
[NGS] Epigenetics (HC Tsai) (Invited Speaker)
(extra, [GenomMed] Population Genetics and Genetic Mapping, Again (Chapters 10) (PL Chen)) |
第17週 |
2021-06-15 |
[GenomMed/NGS] What a Wonderful World! (ChIP-seq/ATAC-seq/Hi-C) (PL Chen)
[Bioinfo] ChIP-seq and DeepBind (CY Chen) (HW5 ChIP-seq and TF binding)
[Bioinfo] Protien Structure Prediction (CY Chen) |
第18週 |
2021-06-22 |
No class |
第19週 |
2021-06-29 |
Final Project Presentation |
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